摘要: 目的:探索家族性2型糖尿病的遗传方式及家族性2型糖尿病家系一级亲属正常糖耐量同胞的血糖血脂代谢变化.方法:按WHO1980标准,收集江苏苏南地区2型糖尿病多发家系99个,进行3代家族史和血统成员的调查研究.检查血糖、血脂、葡萄糖耐量及胰岛素C肽释放试验.在排除糖尿病和糖耐量减低(IGT)的前提下,选择先证者的正常糖耐量同胞为观察组(54例),同胞的正常配偶为对照组(56例),进行血糖血脂代谢分析.结果:先证者的同胞患病率为46.7%.同胞患病率是其配偶的6.6倍;而同胞及其配偶的IGT患病率均为11%左右.病系谱分析显示,至少双亲之一为糖尿病患者的家系达50.5%,先证者同胞患糖尿病者达1/2.与配偶组比较同胞的TG、LDL水平升高,空腹血糖升高,而胰岛素、C肽水平无差异.结论:有家族史的2型糖尿病患者有明显的家族聚集性,其发病与遗传密切相关,其遗传方式不完全支持多基因遗传,而支持孟德尔的常染色体显性遗传.同胞在糖耐量正常的情况下血糖、血脂已开始变化,对该糖尿病高危人群应进行血糖血脂监测以利早期防治.