原发性肝细胞肝癌发生发展中p16基因的遗传学改变

GENETIC ALTERATIONS OF pl6 GENE IN THE GENESIS AND PROGRESS OF PRIMARY HEPATOCELLULAR CARCINOMA

摘要: 目的研究人原发性肝细胞肝癌中pl6基因DNA水平上发生的遗传学改变.方法采用聚合酶链反应(PCR)和全自动序列分析的方法,研究84例肝癌和癌旁肝组织中pl6基因第1、 2外显子纯合缺失和点突变的情况.结果 84例肝癌标本中p16基因第1外显子缺失9例,第2外显子缺失23例,其中有3例第1、 2外显子共同缺失,总缺失率为34.5%.未发生基因缺失的病例,经过全自动序列分析,未发现点突变.结论原发性肝细胞肝癌中p16基因失活的主要机制是基因纯合缺失,点突变发生率可能非常低.而未发生基因缺失和突变的肝癌,以及发生p16蛋白阴性表达的癌旁肝组织, p16基因失活的原因可能是包括基因甲基化在内的其他遗传学改变引起的.