XRCC1基因多态性与膀胱癌发病风险和临床预后的关系

朱佳庚; 苏江浩; 徐郑; 窦全亮

doi:10.7619/jcmp.201419016

XRCC1基因多态性与膀胱癌发病风险和临床预后的关系

南京医科大学附属南京医院泌尿外科,江苏南京,210006

基金项目: 南京医科大学重点项目，江苏省南京市医学科技发展项目

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中图分类号: R737.14
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- 发布日期: 2015-01-13

Correlation between XRCCI genetic polymorphism and risk of bladder cancer and clinical prognosis

摘要

摘要: 目的探讨X-射线交错互补修复基因1(XRCCI)的单核苷酸多态性(SNP)与膀胱癌发病风险和预后的关系.方法采用聚合酶链式-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测230例膀胱癌患者和280例健康对照组的个体血液标本的XRCC1Arg194Trp、Arg399Gln两个SNP的基因型频率分布,分析与膀胱癌遗传易感性、病理分期及分级、复发和生存率的关系.结果对于XRCCIArg194Trp和Arg399Gln位点,膀胱组和对照组间,Arg194CC、CT、TT基因型分布差异有统计学意义(P＜0.05),Arg399GlnAA、AG、GG基因型分布差异无统计学意义(P＞0.05).与CC基因型膀胱癌组相比较,携带TT基因型组差异有统计学意义(P＜0.05),与AA基因型组相比较,携带GG基因型组差异无统计学意义(P＞0.05).不同的临床分期和病理分级膀胱癌中,Arg194Trp的CC、CT、TT基因型频率有明显差异(P＜0.05),Arg399Gln的AA、AG、GG基因型频率无明显差异(P＞0 05).XRCCIArg194Trp位点CC、CT、TT基因型频率,复发(分别为41.0％、36.9％,22.1％)与未复发(分别为49.1％,45.4％,5.6％),死亡(分别为48.6％、38.9％、12.6％)与存活(分别为52.6％、45.2％、2.2％)患者分别比较,差异均有统计学意义(P＜0.05);Cox比例风险回归模型分析表明,与携带CC基因型的膀胱癌患者相比,携带TT基因型患者的疾病无进展生存时间(分别为32.5、16 5个月;HR=2.27,95％CI:1.22～ 4.36,P＜0.01)和总生存时间(分别为48.6、24.9个月;HR2.86,95 ％CI:1.75～3.96,P＜0.05)均明显缩短.未发现Arg399Gln点的基因型分布与预后的相关性(P＞0.05).结论 XRCC1Arg194Trp多态性可能与膀胱癌的发病风险、临床分期、分级和预后相关.
- 膀胱癌 /
- X-射线交错互补修复基因1 /
- 单核甘酸 /
- 多态性 /
- 预后
- bladder cancer /
- XRCC1 /
- single nucleotide /
- polymorphism /
- prognosis

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