摘要: 中国是新生儿出生缺陷的高发国家之一,每年出生人口中先天畸形达80～120万人1.其中唐氏综合征(DS)和爱德华氏综合征(ES)是最常见的胎儿染色体病及出生缺陷,目前尚无有效的治疗方法2.产前筛查与产前诊断是减少出生缺陷的有效预防措施3-4.目前临床上广泛开展的产前筛查,是通过对母体血清学标志物的检测来筛选可能患有DS、ES的高风险孕妇,然后对其进行产前诊断,包括绒毛活检、羊水穿刺、脐静脉血穿刺.这三种技术为侵入性产前诊断(IPD),有时可引起流产和感染等并发症.