摘要: 目的 研究糖皮质激素受体(GR)基因bcl-I单核苷酸多态性与儿童支气管哮喘的相关性及其与血浆皮质醇浓度的关系.方法 应用聚合酶链反应和限制性长度片段多态性(PCR-RFLP)的方法对76例哮喘儿童和50例健康儿童行糖皮质激素受体基因bc1-I单核苷酸多态性的检测.应用放射免疫法对2组儿童行血浆皮质醇浓度的测定.结果 GR基因bc1-I位点在2组中发现3种基因型的存在,分别为CC纯合型,GG纯合型和CG杂合型.CC,CG,GG型频率在哮喘发作组中分别为48.7％,27.6％,23.7％,在健康对照组中分别为76％,20％,4％,差异有统计学意义(P＜0.05).G等位基因的频率在哮喘发作组为37.5％,显著高于对照组的14％,表明G等位基因与哮喘存在相关性.结论 GR基因bcl-I单核苷酸多态性与哮喘的发病存在相关性.等位基因G可能为哮喘激素抵抗的易感基因.激素抵抗与血浆皮质醇浓度无关.