胎儿肢体-体壁综合征1例分析

刘阳阳; 尤艳; 秦爱平; 马敏

doi:10.7619/jcmp.20212343

胎儿肢体-体壁综合征1例分析

刘阳阳^{1, 2},
尤艳^{1, 2},
秦爱平³,
马敏^{1, 2, ,}

1.
扬州大学医学院, 江苏扬州, 225009
2.
扬州大学附属医院产科, 江苏扬州, 225012
3.
扬州大学附属医院超声科, 江苏扬州, 225012

基金项目:

江苏省高等学校自然科学研究面上项目 20KJD320004

2020年度扬州大学研究生实践创新计划项目 XSJCX20_036

2018年江苏省“双创计划”资助项目

2018年度扬州市“绿扬金凤计划”资助项目

详细信息

通讯作者:
马敏, E-mail: mamin@yzu.edu.cn

中图分类号: R714.53;R321.6
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出版历程
- 收稿日期: 2021-06-06
- 网络出版日期: 2022-03-21
- 发布日期: 2022-02-27

A case analysis of fetal limb-body wall syndrome

LIU Yangyang^{1, 2},
YOU Yan^{1, 2},
QIN Aiping³,
MA Min^{1, 2, ,}

1.
Medical College of Yangzhou University, Yangzhou, Jiangsu, 225009
2.
Department of Obstetrics, the Affiliated Hospital of Yangzhou University, Yangzhou, Jiangsu, 225012
3.
Department of Ultrasound, the Affiliated Hospital of Yangzhou University, Yangzhou, Jiangsu, 225012

摘要

摘要: 胎儿肢体-体壁综合征(LBWC)又称胎儿体蒂异常(BSA), 是胎儿前腹壁畸形中的一种, 是因前腹壁关闭失败所引起的。胎儿LBWC是复杂的畸形组合，可能存在腹裂、胸裂、肢体畸形、脊柱侧凸、颜面颅脑畸形、脐带短等多种畸形。LBWC发病率低，发病机制不明，预后极差，致死率极高，一经确诊应尽早终止妊娠，一般不会影响再次妊娠。产前超声对胎儿LBWC的早期诊断具有不可替代的作用，是目前首选的无创检查方法。胎儿LBWC通常不存在染色体异常，一般不建议常规做染色体检查，但是合理的产前咨询及产前诊断仍是必要的。本研究报道1例孕13⁺²周首次产前超声检查诊断为胎儿LBWC的病例并进行相关文献复习。
- 胎儿 /
- 胎儿异常 /
- 胎儿畸形 /
- 肢体-体壁综合征 /
- 体蒂异常
Abstract: Fetal limb-body wall syndrome (LBWC) is one of the malformations of fetal anterior abdominal wall, also known as fetal body stalk anomaly (BSA), which is caused by the failure of anterior abdominal wall closure. LBWC is a complex malformation combination, which may have many kinds of deformities, such as abdominal fissure, chest fissure, limb deformity, scoliosis, facial craniocerebral deformity, short umbilical cord and so on. Incidence of LBWC is low, the pathogenesis is unknown, the prognosis is very poor, and the fatality rate is very high. Once diagnosed, the pregnancy should be terminated as soon as possible, which generally will not affect the second pregnancy. Prenatal ultrasound plays an irreplaceable role in the early diagnosis of fetal LBWC, and it is the first choice for non-invasive examination at present. There is usually no chromosome abnormality in fetal LBWC, so routine chromosome examination is not recommended, but reasonable prenatal counseling and prenatal diagnosis are still necessary. This study reported a case of diagnosed fetal LBWC by prenatal ultrasound at gestational week of 13⁺² and reviewed the related literature.
- fetus /
- fetal abnormality /
- fetal malformation /
- limb-body wall complex /
- body stalk anomaly

HTML全文

1. 病例资料

许某某，女, 31岁，孕2产1, 因“孕13周5 d, 发现胎儿异常3 d”入院。患者平素月经规则, 13岁月经初潮，周期30 d, 经期5 d, 经量中等，无明显痛经。末次月经为2020年9月23日，停经36 d时自测尿妊娠试验阳性, 2020年12月25日首次产前超声提示宫内妊娠，单活胎，胎儿异常，考虑肢体-体壁综合征(LBWC), 颈项透明层厚度(NT) 4 mm。胎儿的超声图像显示: NT增厚; 脊柱异常弯曲，排列异常; 腹壁缺损，可见腹腔脏器突入羊膜腔内，大小约32 mm×21 mm; 脐带异常短小。见图 1。该孕妇既往身体健康，体质量指数(BMI)为23.4 kg/m², 否认药物滥用史，否认吸烟、饮酒等不良嗜好。生育史: 1-0-0-1, 2017年因“社会因素”行子宫下段剖宫产术，娩出一足月女婴，体质量2 400 g, 体健，诊断为“小于胎龄儿”。该孕妇因“胎儿异常”要求终止妊娠，并于2020年12月28日入院，入院后完善相关检查，均未见明显异常，予口服米非司酮50 mg(每12 h服用1次)及米索前列醇600 mg行药物流产术，于2020年12月31日娩出一男死胎。患方拒绝行染色体及病理检查，查体可见: 胎儿颈部增厚，向外突出; 胎儿躯体呈折角畸形，双下肢僵硬不能弯曲，脊柱向左侧明显侧凸，局部皮肤呈淤血样改变; 胎儿腹壁缺损明显，腹腔脏器突出体外; 脐带长约3 cm。见图 2。

图 1 孕妇首次产前超声图

A: 脐带异常短小; B: 脊柱异常弯曲，排列异常; 腹壁缺损，可见腹腔脏器突入羊膜腔内。

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图 2 胎儿娩出后查体

A: 胎儿颈部增厚，向外突出; 胎儿腹壁缺损明显，腹腔脏器突出体外; 脐带长约3 cm; B: 胎儿躯体呈折角畸形，双下肢僵硬不能弯曲，脊柱向左侧明显侧凸。局部皮肤呈淤血样改变。

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2. 讨论

正常妊娠从第3周开始，胚胎的头尾部及双侧连通羊膜腔一起逐步向腹侧面(内胚层)包卷，最后腹腔与胚外体腔分开，仅剩下3条脐血管连接着胎儿与胎盘，表面覆盖着羊膜，而原本扁平的盘状胚胎则变成了柱状胎儿。在此过程中，如果由于某种因素影响了腹壁及胚外体腔的闭合，胎儿会出现一系列具有特征性的形态学改变，表现为腹裂、胸裂、肢体畸形、脊柱侧凸、颜面颅脑畸形、脐带短等多种复杂的畸形组合，称为LBWC, 是一种罕见的胎儿畸形综合征。LBWC确切的发病率较难确定，流行病学调查^[1]显示LBWC的发病率为1/31 000~1/14 000, 也有研究^[2]表明在孕10~14周时LBWC发病率约1/7 500。

目前LBWC的发病机制并不明确，包括血管破裂理论、羊膜破裂理论、暴露致畸理论等^[3], 目前被普遍接受的是1930年Streeter提出的早期胚胎发育不良导致胚胎包卷错误的学说。胚胎包卷有4个部分，分别是头部皱褶、双侧皱褶及尾部皱褶, 4个部分的异常发育导致了不同部位的畸形。根据发病机制的不同, RUSSO R等^[4]将LBWC分为颅面缺损型及无颅面缺损型。SAHINOGLU Z等^[5]将LBWC分为3种类型: Ⅰ型表现为胎儿存在颅面缺损，无胸壁、腹壁缺损，畸形的颅内组织与胎盘相连较为少见，脐带正常; Ⅱ型主要表现为存在较大的腹壁缺损(脐上)或胸壁、腹壁缺损伴内脏外翻，外翻的脏器由羊膜包裹并通过羊膜与缺损腹壁的皮肤边缘相连，常存在脐带异常(无脐带或过短)，通常无泌尿系统畸形; Ⅲ型表现为胎儿存在腹壁缺损(脐下)，无胸壁缺损，缺损部位皮肤与胎盘广泛相连，腹腔脏器突入胚外体腔，存在泌尿生殖系统畸形或缺损。这3种类型均可以有肢体畸形以及脊柱侧凸的表现。本研究报道的胎儿娩出后查体可见较大的腹壁缺损、内脏外翻、脐带短小、脊柱侧凸等表现，符合SAHINOGLU Z等^[5]所述的Ⅱ型LBWC特征。

随着产前检查的普及以及超声技术的广泛应用，多数LBWC胎儿在孕早期即可被诊断发现。杨玲^[6]回顾性分析了首次产前超声诊断的17例胎儿LBWC声像图特点，认为二维超声和彩色多普勒超声对胎儿LBWC的早期诊断具有不可替代的作用，是目前首选的无创检查方法。虽然LBWC的产前诊断主要通过超声进行，母体血清学筛查也可发现甲胎蛋白异常升高，磁共振成像技术也可以在一些方面弥补超声成像的不足^[7]。

Van Allen在1987年提出的LBWC诊断标准被广泛认可，其内容包括: ①体壁缺损; ②颜面颅脑缺损; ③肢体异常; 3项中出现任意2项及以上即可诊断LBWC^[8]。中国关于LBWC的诊断依据为出现胸壁或腹壁缺损、内脏膨出、肢体畸形、脐带异常短小、脊柱排列异常^[6]。由于LBWC是复杂的畸形组合，可能出现单一畸形，也可同时出现多种畸形，需要与羊膜束带综合征、脐膨出、单纯腹裂畸形、Cantrell五联征等进行鉴别^[9]。羊膜束带综合征又称羊膜带破裂并发症，其可合并有腹裂、内脏外翻、脊柱侧弯等畸形，易与LBWC混淆，但其常见多脏器畸形，畸形处可见羊膜带束缚，且一般不存在脐带畸形。脐膨出表现为肠管、肝脏等突出于脐带内，有羊膜及腹膜包裹，一般没有脐带异常，脐膨出常合并染色体异常。腹裂畸形是全腹壁的缺损，也常常表现为腹壁缺损及内脏翻出，但其多数情况下不伴其他脏器的异常，通常不存在脊柱和脐带的畸形。Cantrell五联征有胸骨缺损、心包缺损、膈肌缺损、心脏畸形和脐膨出5大畸形特点。

多数LBWC胎儿的结局是流产或者胎死宫内，几乎不能妊娠至足月，出生后存活的概率极低。研究^[10]报道，埃塞俄比亚的1例产妇未按规范进行产前检查，其在孕9月左右因“胎位异常”行紧急剖宫产术，该LBWC胎儿在出生后约5 min即死亡。但也有研究^[11]报道了经剖宫产娩出的LBWC胎儿存活至产后83 d的情况。LBWC既可以发生在单胎妊娠，也可以发生在多胎妊娠。在1例双胎妊娠的LBWC案例中, 2个胎儿因“单绒双羊双胎，胎膜早破”行急诊剖宫产术，正常的胎儿出生后未见明显并发症, LBWC患儿出生后死亡^[1]。因此, LBWC一旦诊断，建议终止妊娠。当多胎妊娠有发现LBWC时，应该在完善相关产前诊断、确定另外的胎儿正常的情况下，早期进行选择性减胎术。

LBWC胎儿终止妊娠的方案应尽可能减少对母体的损伤，本研究LBWC案例是在孕早期行超声检查时发现的胎儿异常，并及时行药物流产; 对于孕中期的LBWC病例，可选用利凡诺羊膜腔内注射引产等方法; 对于孕晚期病例，应根据当时的情况及医疗水平进行综合处理，首选经阴道分娩。

综上所述，胎儿LBWC是一种罕见的复杂畸形组合, LBWC预后极差，存活率极低，但通过超声检查可以进行早期诊断，从优生优育的角度出发，应规范产前检查并早期诊断，一经确诊建议尽早终止妊娠。虽然LBWC通常不存在染色体异常，一般也不建议常规做染色体检查，但合理的产前咨询及产前诊断是必要的。

图 1 孕妇首次产前超声图

A: 脐带异常短小; B: 脊柱异常弯曲，排列异常; 腹壁缺损，可见腹腔脏器突入羊膜腔内。

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图 2 胎儿娩出后查体

A: 胎儿颈部增厚，向外突出; 胎儿腹壁缺损明显，腹腔脏器突出体外; 脐带长约3 cm; B: 胎儿躯体呈折角畸形，双下肢僵硬不能弯曲，脊柱向左侧明显侧凸。局部皮肤呈淤血样改变。

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参考文献(11)

[1]	BOHÎLŢEA R E, TUFAN C F, CÎRSTOIU M M, et al. Body stalk anomaly in a monochorionic-diamniotic twin pregnancy-case report and review of the literature[J]. Revue Roumaine De Morphol Embryol, 2017, 58(4): 1453-1460.
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[3]	YANG Y, WANG H, WANG Z P, et al. First trimester diagnosis of body stalk anomaly complicated by ectopia cordis[J]. J Int Med Res, 2020, 48(12): 300060520980210. http://www.researchgate.net/publication/347650744_First_trimester_diagnosis_of_body_stalk_anomaly_complicated_by_ectopia_cordis
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[6]	杨玲. 胎儿肢体-体壁综合征的产前超声诊断[J]. 现代医学, 2016, 44(11): 1590-1592. https://www.cnki.com.cn/Article/CJFDTOTAL-TDYX201611024.htm
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[8]	VAN ALLEN M I, CURRY C, GALLAGHER L. Limb body wall complex: I. Pathogenesis[J]. Am J Med Genet, 1987, 28(3): 529-548. doi: 10.1002/ajmg.1320280302
[9]	高传龙, 袁静, 方慧琴, 等. 2例不同类型体蒂异常病例的产前诊断并文献复习[J]. 中国产前诊断杂志: 电子版, 2016, 8(1): 59-63. https://www.cnki.com.cn/Article/CJFDTOTAL-ZGCQ201601018.htm
[10]	JIDHA T D, WAKJIRA T, MEKONNEN T. Body stalk anomaly presenting as an emergency in Ethiopia: a case report[J]. J Med Case Rep, 2020, 14(1): 205. doi: 10.1186/s13256-020-02509-3
[11]	陈晓旭, 滕莉蓉, 彭萍, 等. 胎儿体蒂异常一例[J]. 生殖医学杂志, 2019, 28(5): 545-547. doi: 10.3969/j.issn.1004-3845.2019.05.018