软骨肉瘤为临床常见的恶性肿瘤，约占全部原发恶性骨肿瘤的9.2%, 可发生于全身骨骼的任何部位，约10%的软骨肉瘤发生于骨外软组织^[1]。骨外软组织软骨肉瘤常发生于中青年，男性多于女性，四肢、肩部及臀部的深部软组织或肌肉是其好发部位，发生于髂窝内较为少见^[2]。扬州大学附属苏北人民医院近期收治左髂窝软组织软骨肉瘤1例，现报告如下。

1.   病例资料

患者，女, 46岁，因左下肢疼痛2个月，加重1个月于2020年11月4日入院。患者自诉约2个月前出现左下肢疼痛，休息后缓解，于当地医院就诊予保守治疗效果不佳。查体: 腰椎及两旁轻压痛, Thomas征阴性，左下肢感觉减退，左下肢活动受限，左下肢踇背伸肌力4级，右下肢感觉肌力正常，双下肢直腿抬高试验阴性，下肢无肿胀，末梢血运良好，膝、踝反射存在，巴宾斯基征、奥本汉姆征、克尼格氏征均未出现。腰椎磁共振成像(MRI)显示, “L5-S1水平见左侧腰大肌后方见不规则分叶状软组织影，腰大肌前移，增强扫描病灶边缘明显强化，邻近骶骨左侧缘明显不均匀强化”。诊断: L5-S1水平左侧腰大肌后方及邻近骶骨左侧缘有异常信号，感染伴脓肿形成可能，肿瘤性病变待排(图 1、2)。B超引导下腹腔肿块穿刺活检术病理显示: (左下腹)活检组织镜下见较多软骨组织，灶区可见双核细胞，灶区细胞有异型，小灶区钙化。诊断为腹膜后肿物。完善相关检查，排除禁忌证后择期行腹膜后肿瘤切除术，术中见大小约5 cm×3 cm肿物，与肌肉相连，部分肿物侵犯累及左侧骶髂关节。尽可能完整切除肿物(剖开肿物见其有浆夜性液体流出，且含有部分类软骨组织)，刮勺搔刮左侧骶髂关节面，术后标本送病理检查。病理检查镜下见增生的软骨细胞，核较大，大小形态不一，灶区可见双核细胞，间质灶区呈粘液样，灶区骨化，周围见横纹肌组织，灶区出血。诊断: (左髂窝肿块)软组织软骨肉瘤Ⅰ~Ⅱ级(图 3、4)。术后患者恢复良好, 6周后予以多柔比星脂质体和顺铂联合化疗，化疗2个周期后行左下腹瘤床区放疗, DT60Gy/28F, 共化疗4个周期，随治疗结束后访7个月，目前未见复发和转移。

图  1  腰椎MRI矢状位

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图  2  腰椎MRI横断面

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图  3  术后病理镜检

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图  4  术后病理镜检

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2.   讨论

2.1   临床表现

软组织软骨肉瘤在临床比较少见，发病率远远低于骨软骨肉瘤。RIZZOLI骨肿瘤中心收集收治的软骨肉瘤513例，其中仅有9例发生在骨外，国内文献多为个案报道^[3]。软组织软骨肉瘤一般无显著临床表现，主要表现为局部肿胀，轻度或无痛性增长肿块，病程数月甚至数年。本病例肿瘤发生于髂窝后，为缓慢生长的无痛性肿块，之后随着肿瘤明显增大出现疼痛并出现相关压迫症状。

2.2   影像学表现

影像学检查是重要的诊断依据之一，一般在分化良好的软组织软骨肉瘤中可发现典型的弓环形钙化，具有定性价值^[4]。X线征象主要为软组织肿块内出现不同形态的钙化，常为絮状或不规则形钙化团块^[5]。CT检查能清晰显示病灶的大小和范围，可见软组织肿块内弓环形钙化影，同时显示周围组织浸润程度和淋巴结转移情况，并能早期发现解剖复杂部位的微小病变。软组织软骨肉瘤MRIT1图像肿块表现为等信号或低信号, T2像肿块表现为不均匀高信号，内见片状低信号^[6]。本病例术前MRI诊断为肿瘤性病变，但缺乏特异性，与其他原发于软组织的肿瘤存在鉴别困难，需结合组织病理学检查方能确诊。

2.3   病理学特征

软骨肉瘤病理学可分为以下6种类型: 普通型、间叶型、黏液型、去分化型、透明细胞型及皮质旁型，其中以普通型软骨肉瘤最位多见，约占85%。本病例术后病理提示为软组织软骨肉瘤Ⅰ~Ⅱ级。软骨肉瘤恶性程度与组织学分级关系密切，国内外采用病理学三级法将软骨肉瘤根据其核分裂像、异型性等指标分为1、2、3级，1级为低度恶性, 2~3级为高度恶性^[7]。肿瘤大体表现切面呈分叶状，中央质地略软，周边较实，部分可呈黏液样、软骨样以及钙化样。分化差的肿瘤则为灰红色，质软，常见出血坏死及囊性变小灶，形态与骨的软骨肉瘤一致。软骨肉瘤的另一病理学特征为镜下可见大量的软骨小岛。免疫组化法显示，上皮膜抗原(EMA)阴性，波形蛋白(Vimentin)及S-100呈阳性反应。

2.4   鉴别诊断

发生于髂窝内的软组织软骨肉瘤需要与以下疾病鉴别: ①神经纤维瘤。本病较少见且生长缓慢，一般不会侵袭周围组织，通常无症状，随瘤体增大压迫周围结构时可引起疼痛，需依靠病理诊断鉴别。②脂肪肉瘤。其主要来源于原始间叶细胞的恶性软组织肉瘤，多为单发，早期一般无明显临床症状或体征，随着肿瘤的生长，可能出现局部占位压迫症状或者全身症状, MRI检查表现为边界不清、大小不一、形态不整、信号强度不均的软组织肿块。组织成分不同，其信号有所不同。分化良好且含脂肪成分较多的T2图像呈中高信号，分隔较具特征性^[8]。③神经鞘瘤。神经鞘瘤是一种生长缓慢的良性肿瘤，由神经鞘细胞组成，典型临床表现为包块、酸麻感、感觉及运动障碍, CT检查可见肿瘤边界清晰，增强后可见外周环形强化，可伴有低密度或混杂密度囊性坏死区^[9], 该特点有助于神经鞘瘤与其他发生于髂窝内肿瘤的鉴别。④淋巴瘤。间变性淋巴瘤激酶阳性间变大细胞淋巴瘤(ALK+ALCL)是一种具备较强侵袭性的T细胞淋巴瘤，常累及淋巴结与结外组织，结外组织包括皮肤、骨、软组织等, ALCL镜下特征为肿瘤细胞呈聚集性生长，常侵犯淋巴结窦和副皮质区。普遍存在一种“标志”细胞，其特点为细胞体积大，中等核质比，细胞核呈马蹄形或肾形，偏心性分布^[10]。确诊需根据组织病理学、细胞遗传学、免疫表型、分子生物学和临床表现进行鉴别。⑤骨肉瘤。其是最常见的原发恶性骨肿瘤，一般表现为骨或邻近关节的疼痛或肿胀，早期即可出现转移，X线检查表现为溶骨性骨质破坏与位于髓腔或软组织块内的瘤骨，其中以针状瘤骨最具特征，位于骨皮质，伸向软组织肿块内，可作为与其他肿瘤鉴别的重要病理依据。原发性骨肉瘤骨膜反应明显，当肿瘤呈侵袭性发展，突破骨膜，可见Codman三角。软组织肿块亦是影像表现之一，肿块内瘤骨多偏骨皮质一侧，且越接近骨皮质密度越高^[11]。

2.5   治疗及预后

软组织软骨肉瘤早期临床表现一般无显著特征，临床确诊需要依靠病理学检查，肿瘤恶性程度较高，原位复发及发生远处转移潜能高，预后不佳。首选治疗方案为广泛外科切除，切除边界为距肿瘤组织6 cm, 应尽量切除整个间室，但从临床实际来看，很难做到这种理想的广泛切除边界，因此，肿瘤的切除至少应在肿瘤边界外2~3 cm^[12]。软组织软骨肉瘤对放射治疗不敏感，对于肿瘤难以切除的患者，为缓解疼痛症状可予以放疗，目前化疗的疗效尚不能肯定^[13]。手术切除后的复发及转移率仍较高，达20%~60%^[14]。研究显示，术后辅助放化疗能够降低肿瘤复发和远处转移的概率，这一结论尚需进一步研究证实。软骨肉瘤暂未发现良好的靶向治疗方案^[15]。本病例患者术后予4个周期化疗联合瘤床区放疗，治疗结束后随访7个月，暂未见复发和转移，鉴于高复发及转移率，仍需长期随访观察。影响软组织软骨肉瘤预后的因素主要有肿瘤组织学分级、外科切除边界、肿瘤大小、年龄、转移^[16], 因此早期发现、诊断并尽早手术治疗，可改善患者预后和提高生活质量。